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非侵入性筛检还是羊水检测好?

作者:admin 时间:2018-07-31 13:52   
  羊水检测:羊水检查一般在妊娠16~20周期间进行,通过羊膜穿刺术,采取羊水进行检查。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等,以确定胎儿成熟程度和健康状况,诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。
  
  孕妇年龄的增加,生育染色体异常患儿的相对危险性亦增加。据统计,四十岁左右的孕妇,生育染色体异常患儿的可能性为百分之4,百分之5。生育过染色体异常患儿的孕妇不论孕妇年龄大小,只要生过染色体异常的患儿,其下一胎出生同样患儿的机率较高。以先天性愚型为例,再出生同样患儿的可能性约为2%。


  
  非侵入性筛检:当新生儿出生后满72小时或顺利喂奶满48小时后,就可以帮新生儿采血做新生儿筛检。
  
  ❅ 新生儿筛检的目的及项目
  
  新生儿筛检为“新生儿先天代谢异常疾病筛检”的简称。如果新生儿体内的新陈代谢发生异常,常因早期症状不明显,错过有效治疗期限,有些甚至会造成身体机能与智能永久性的障碍。
  
  新生儿筛检的主要目的在于及早检查出几种常见而又可在新生儿期间加以治疗的先天性代谢异常疾病,使患病的孩子能正常发育,而不致造成终身不治的身心障碍。目前新生儿筛检可以发现七种疾病。
  
  ❆ 先天性甲状腺低能症
  
  先天性甲状腺低能症,大部分是因为缺乏甲状腺素,可能是无甲状腺、甲状腺发育不全或异位性甲状腺所致。部分原因为甲状腺素合成异常,下丘脑、脑垂体功能异常,母亲怀孕时缺乏碘或母亲服用抗甲状腺药物,母亲有自体免疫性甲状腺炎或不明原因所致。
  
  甲状腺素对脑神经的发展非常重要。如果能早期发现,及早给予甲状腺素治疗,效果良好,其大脑、身体生长发育较为正常;若出生6个月以后才开始治疗,则大部分会变成智能障碍、生长发育迟缓、身材矮小。
  
  ❆ 苯丙酮尿症
  
  这是一种常染色体隐性遗传病,患儿无法有效代谢食物蛋白质中部分的氨基酸,促使血中苯丙氨酸上升。若不治疗,通常会导致严重智能不足甚至死亡。若能早期发现,于出生3个月内给予特殊饮食,则大部分患儿可有正常的智能发展。
  
  ❆ 高胱氨酸尿症
  
  这是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢异常疾病。主要是高半脉氨酸合成胱氨酸的过程发生机能障碍,导致患儿由尿液中排出大量的高胱氨酸。而罹患此症者,亦无法有效代谢食物蛋白质中部分的氨基酸,促使血中甲硫氨酸升高。
  
  若未加以治疗,孩子即会出现全身骨骼畸形、智能不足、眼晶球体脱位、血栓形成、心肌梗死、肾性高血压等并发症。
  
  若能早期发现并以大量维生素B治疗,合并维生素B12、叶酸及甜菜碱的补充,可以减少患儿智能不足的程度。而对维生素B.反应不佳的患儿,则限制甲硫氨酸的摄取。如肉、鱼、蛋、奶类,而从豆类摄取蛋白质,并补充胱氨酸,则可以改善并发症的严重度。
  
  ❆ 半乳糖血症
  
  是因为缺乏酵素,以致无法将半乳糖经由正常代谢途径转变为葡萄菌的一种先天性常染色体隐性遗传的代谢异常症。此类患儿于出生时往往无特殊症状,但喂乳几天后,由于无法正常代谢乳糖,就会发生呕吐、腹泻、喂食困难、呈昏睡状、体重减轻、肝脏肿大、黄疸等情形,严重时会因营养不良而死亡;存活者会出现生长发育障碍、低能儿、白内障、肝硬化等现象。若及早发现,可以用控制饮食的方式来治疗,即给予不含乳糖及半乳糖的奶制品来代替母乳或一般婴儿奶粉。含有半乳糖的食物包括牛乳、乳类制品、内脏等,均不可食用。
  
  ❆ G-6-PD缺乏症
  
  俗称蚕豆症。G-6-PD缺乏症是一种单基因疾病,为性染色体隐性遗传,其控制基因在X染色体上。临床症状为新生儿黄疸、急性溶血症、先天性慢性溶血性贫血等。
  
  患儿通常外观正常,但接触到特殊的环境因素,如穿有萘丸(俗称卫生球)气味的衣服、食用蚕豆及其制品、吃抗疟疾药物、擦紫药水、服用部分磺胺剂及解热镇痛剂等,易产生急性溶血性贫血,若不及时处理会有生命危险。
  
  若能早期筛检,了解宝宝的体质是否缺乏此种酵素,避免接触致病的因素,则可使宝宝平安长大。因此,患儿要避免接触以上之诱发因子,随身携带“G-6-PD缺乏症”卡片,并告知医师,以避免使用危害健康之相关药物。
  
  ❆ 先天性肾上腺增生症
  
  肾上腺增生症是合成肾上腺皮质素的一种酵素(21-羟酵素)先天缺陷所导致的问题,属于常染色体隐性遗传疾病。由21-羟酵素缺乏所导致的失盐型先天性肾上腺增生患儿,因肾上腺皮质素合成不足,会在出生
  
  后10天左右因盐分的大量流失,造成低血钠、高血钾、呕吐、体重不增等现象,若不及时处理,患儿可能因肾上腺危症而致死。
  
  如果能得到及时且适当的治疗,则预后良好。先天性肾上腺增生的治疗原则,依患儿所缺乏的类固醇种类加以适量补充,即可使患儿与正常人差异不大。
  
  ❆ 罕见先天性代谢异常疾病
  
  罕见先天性代谢异常疾病种类很多,患儿在新生儿期发病初期的症状可能和一般疾病一样,如新生儿有不正常的高血氨、酸中毒、低血糖、喂食困难、呕吐、腹泻、呼吸窘迫、抽筋等症状要及时确诊。如果患儿没有得到适当的治疗,可能发生昏迷,甚至死亡。较晚发病的患儿则会有生长不良、身体有特殊的气味、突发性代谢异常(呕吐、抽筋,昏迷)、慢性神经学异常、走路不稳、智能不足等症状。因此一有怀疑,必须立刻请遗传专科医师会诊,并安排特殊代谢项目检验,以便及时给予特殊治疗。
  
  ❅ 新生儿筛检的流程及方法
  
  新生儿筛检通常必须在新生儿进食48小时之后,也就是出生后3~5天,生理状况稳定的情形下,且食物经适当代谢后,才采取血液检体送验。新生儿筛检的检体是采集脚跟两侧部位微量血液(0.2~0.3毫升)。
  
  ❅ 若新生儿筛检呈现阳性怎么办?
  
  筛检阳性只表示新生儿血中之异常代谢物的浓度明显高于正常参考范围,或酵素活性明显低于正常活性,罹患该先天代谢异常疾病的危险性比一般新生儿高,并不代表一定患病。父母应立即带孩子到综合性医院或专业儿童医院接受诊断。