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了解β-地中海贫血和阻断遗传方法

作者:admin 时间:2018-07-23 10:47   
本系列将帮助人群中比重极小的单基因遗传病患者和家庭,科普单基因遗传病的危害、遗传模式、致病基因和阻断方式。
  
  什么是β-地中海贫血(Beta thalassemia)?
  
  β-地中海贫血是一种血液疾病,使人体“缺氧”,导致皮肤苍白、虚弱、易疲劳,以及其他更严重的并发症。
  
  根据症状的严重程度,β-地中海贫血可分为:
  
  重度β-地中海贫血
  
  中度β-地中海贫血
  
  重度β-地中海贫血
  
  重度β-地中海贫血的症状一般出现在患儿出生后的1至2年内。患儿会出现严重的贫血症,甚至危及生命。重度β-地中海贫血会阻碍患儿的正常生长,可能出现的症状包括黄疸、脾脏肿大、肝脏肿大、心脏肿大和骨骼畸形等。
  
  患儿需要频繁的输血来补充血红细胞,虽然这是唯一延长患儿生命的方法,但与此同时,长期输血又会进一步导致肝脏、心脏和内分泌方面的问题,直到患儿夭亡。
  
  中度β-地中海贫血
  
  中度β-地中海贫血的症状虽不及重度严重,大部分症状也可能到儿童期才出现,但依旧会引起贫血、生长迟缓和骨骼畸形等健康问题。
  
  β-地中海贫血的高发地区
  
  β-地中海贫血是一种在世界范围内相当普遍的血液疾病,每年有成千上万的新生儿患有β-地中海贫血,常见于地中海地区、北非地区、中东地区、中亚地区和东南亚地区。
  
  在中国,该病多见于广东、广西和四川等地区。
  
  β-地中海贫血的致病逻辑
  
  导致β-地中海贫血的原因是HBB基因突变。突变的基因无法给予人体正确的指令,从而导致人体无法生成β-珠蛋白。β-珠蛋白的缺乏导致血红蛋白减少,这就使得血红细胞的生成受阻。这就是HBB基因突变致病的逻辑。
  
  但根据基因突变无法预测症状是中度还是重度。
  
  β-地中海贫血的患病模式
  
  中重度β-地中海贫血的遗传模式为常染色体隐性遗传,致病基因HBB位于11号染色体上。
  
  当人体携带了一对致病基因时,人体呈患病状态,但无法准确预测中度或重度。
  
  当人体携带了一个致病基因时,人体呈携带状态,有时会出现轻度症状。
  
  β-地中海贫血的遗传模式
  
  当父母双方均携带时,子女的中重度β-地中海贫血患病概率为25%,携带概率为50%,正常概率为25%;
  
  当父母中一方携带一方正常时,子女的携带概率为50%,正常概率为50%;
  
  当父母中一方患病一方正常时,子女的携带概率为100%;
  
  当父母中一方患病一方携带时,子女的患病概率为50%,携带概率为50%。
  
  个案
  
  在极小比例的案例中,β-地中海贫血的遗传模式为常染色体显性遗传。
  
  如何阻断β-地中海贫血?
  
  过去,预防患儿出生的唯一方式是引产,即在妊娠满16-20周时,通过羊水穿刺确诊胎儿是否为患儿,并以引产阻止患儿出生。但这种方法对于父母身心灵的打击很大。
  
  如今,我们可以借助胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)提前确诊哪些胚胎携带了致病基因,并筛选出正常胚胎植入,已达到阻断遗传的目的。
  
  病友们须牢记的是,对于筛查23对染色体非整倍体的PGS技术(胚胎植入前遗传学筛查技术)无法检测胚胎是否携带致病基因,只有PGD技术可以。所以,无论在哪里就医,一定要把你的目的清楚无误地转达给医生,用简单的一句话就是:
  
  “医生,我想生一个没有β-地中海贫血的孩子,贵院有这种技术吗?”
  
  如果医院有这个技术,医生一定会明确的答复你。接下来的事,就交给PGD,因为能否找到正常胚胎毕竟是一个概率问题(具体概率参照本文段落“β-地中海贫血的遗传模式”)。
  
  如何理智看待“正常胚胎”还是“携带胚胎”?
  
  看完上文后你应该明白,无论是“正常胚胎”长成的孩子,还是“携带胚胎”长成的孩子,一定都是健康的。即便“携带”孩子有可能出现轻度症状,仍是可以接受的。
  
  所以,如果在可移植胚胎数量较少的情况下,移植“携带胚胎”也是可以的。
  
  谨遵医嘱,并“两害相权取其轻”,是正确、理智的态度。